ทีมเปิดตัวภาคต่อของจีโนมมนุษย์

ทีมเปิดตัวภาคต่อของจีโนมมนุษย์

หนังสือสอนเรื่องพันธุกรรมมนุษย์สามารถอ่านได้ง่ายขึ้น เกือบทศวรรษหลังจากที่โครงการจีโนมมนุษย์ได้รวบรวมหน่วยเคมี 3 พันล้านหน่วยของจีโนม กลุ่มสมาคมระหว่างประเทศได้เปิดเผยว่าองค์ประกอบต่างๆ เข้ากันได้ดีในประโยคและบทอย่างไรเรื่องเล่าของจีโนมกำลังเผยให้เห็นว่าตัวแปรทางพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดโรคได้อย่างไร ให้ข้อมูลเชิงลึกแก่นักวิจัยเกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษย์ และแม้กระทั่งเปลี่ยนวิธีที่นักวิทยาศาสตร์กำหนดยีน

“คำถามที่เราสามารถถามได้ในตอนนี้นั้นซับซ้อนกว่าและจะให้คำตอบที่ดี

กว่าที่เราถามเมื่อ 9 ปีที่แล้ว” เอริค กรีน ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ซึ่งประสานงานและให้ทุนสนับสนุนสารานุกรมแมมมอธขององค์ประกอบดีเอ็นเอ กล่าว หรือ ENCODE โครงการ

ผลลัพธ์จาก ENCODE ซึ่งเกี่ยวข้องกับนักวิจัยมากกว่า 400 คนทั่วโลก ปรากฏในธรรมชาติ 6 กันยายน โดย มีเอกสารประกอบมากกว่า 30 ฉบับที่ตีพิมพ์ในScience, Genome Research, Genome Biology, CellและBMC Genetics

เมื่อนักวิทยาศาสตร์ประกาศความสำเร็จของโครงการจีโนมมนุษย์ในปี 2546 นักวิจัยสามารถเลือกยีนที่มีคำแนะนำในการสร้างโปรตีน แต่ข้อมูลนั้นประกอบด้วยจีโนมน้อยกว่า 2 เปอร์เซ็นต์ บางคนถ่ายทอดจีโนมที่เหลือออกเป็น “ดีเอ็นเอขยะ”

สำหรับโครงการใหม่ ผู้ทำงานร่วมกันของ ENCODE ได้จัดทำรายการยีนของมนุษย์จำนวน 50,000 รายการ จำนวนทั้งหมดนั้นรวมถึง DNA ที่สร้างโปรตีนประมาณ 21,000 ตัวซึ่งตามเนื้อผ้าคิดว่าเป็นยีนและเกือบ 30,000 ตัวที่คัดลอกมาเพื่อผลิต RNA โมเลกุลที่มีข้อมูล การวิเคราะห์พบว่าอย่างน้อย 80 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมีจุดประสงค์บางอย่าง Ross Hardison 

นักชีวเคมีและนักชีววิทยาระดับโมเลกุลจาก Penn State University ใน University Park กล่าวว่า “บางทีมันอาจจะไม่ใช่ขยะจริงๆ ก็ได้

ภายใน 80 เปอร์เซ็นต์นั้นเป็นเครือข่ายที่ซับซ้อนของสวิตช์ควบคุมที่ควบคุมวิธีที่เซลล์ตีความคำสั่งทางพันธุกรรมที่มีอยู่ใน DNA

ทีมงานได้จัดทำแผนที่ดีเอ็นเอสั้น ๆ มากกว่า 4 ล้านชุด (โดยปกติประมาณ 6 ถึง 10 หน่วยดีเอ็นเอหรือฐานยาว) ในจีโนมที่โปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการถอดรหัสจับจ้องกิจกรรมของยีนขึ้นหรือลง การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของยีนช่วยกำหนดว่าสิ่งมีชีวิตเติบโตและมีบทบาทอย่างไรต่อสุขภาพและโรค นักวิทยาศาสตร์ยังสังเกตเห็นสถานที่ที่ DNA หรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องติดแท็กด้วยเครื่องหมายทางเคมีบางอย่างที่สามารถเปลี่ยนวิธีการบรรจุ DNA ซึ่งเปลี่ยนแปลงกิจกรรมของยีนและมีอิทธิพลต่อการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิต

จีโนมส่วนใหญ่ดูเหมือนจะมีส่วนร่วมในการควบคุมกิจกรรมของยีนด้วยปัจจัยการถอดรหัสหลายตัวและโปรตีนควบคุมอื่น ๆ ที่ร่วมมือกันเพื่อควบคุมการทำงานของยีนแต่ละตัว John Stamatoyannopolous นักวิจัยด้านจีโนมของมหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิลกล่าว ทีมของเขาอธิบายเครือข่ายการควบคุมยีนที่ซับซ้อนซึ่งเกิดจากปัจจัยการถอดรหัส 475 ปัจจัยในเซลล์14 กันยายน

ตัวแปรทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคมักจะอยู่ในขอบเขตการควบคุมของจีโนม Stamatoyannopolous และเพื่อนร่วมงานของเขาที่ค้นพบ เป็นเวลาหลายปีที่นักวิทยาศาสตร์ได้หวีจีโนมเพื่อค้นหาตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไปที่นำไปสู่โรค นักวิจัยหลายคนรู้สึกผิดหวังกับการศึกษาดังกล่าว เนื่องจากตัวแปรส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับโรคไม่ได้อยู่ภายในยีน ดังนั้นจึงไม่มีผลต่อการผลิตโปรตีนอย่างชัดเจน

แต่ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน วารสาร Science 7 กันยายนนักวิจัยพบว่าตัวแปรทางพันธุกรรมที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงต่อโรคของบุคคลหรือช่วยกำหนดลักษณะทางกายภาพ เช่น ความสูง จะอยู่ในสวิตช์ควบคุม สวิตช์ที่เปลี่ยนแปลงเหล่านั้นอาจส่งผลต่อการทำงานของยีนที่อยู่ห่างไกลจากตัวแปร และแทนที่จะเป็นเพียงไม่กี่สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคหรือลักษณะทางกายภาพ โครงการ ENCODE ระบุว่าตัวแปรหลายสิบถึงร้อยชนิด ซึ่งแต่ละชนิดมีผลเล็กน้อยต่อกิจกรรมของยีน อาจมีบทบาท ซึ่งอาจช่วยให้นักวิทยาศาสตร์มีสัดส่วนที่มากขึ้นของการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมต่อโรคทั่วไป

นักวิจัยค้นพบว่าโรคที่เกี่ยวข้องจำนวนมากอาจมีการรบกวนร่วมกันในเครือข่ายการกำกับดูแล ตัวอย่างเช่น ประมาณ 24 เปอร์เซ็นต์ของตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ เช่น โรคโครห์น โรคลูปัส โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ และโรคเบาหวานประเภท 1 ส่งผลกระทบต่อสวิตช์ที่ถูกเปลี่ยนโดยปัจจัยการถอดรหัสที่โต้ตอบกับปัจจัยการกำกับดูแลของอินเตอร์เฟอรอน 9 ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัสที่กระตุ้นการผลิต สารเคมีภูมิคุ้มกันที่ช่วยควบคุมการอักเสบ

นอกจากการศึกษาโครงเรื่องที่ซับซ้อนของพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังโรคแล้ว นักวิจัยยังใช้ ENCODE เป็นแหล่งข้อมูลในการศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์ Manolis Kellis และ Lucas Ward จาก MIT ใช้ข้อมูลนี้เพื่อเปิดเผยบางส่วนของจีโนมมนุษย์ที่เปลี่ยนแปลงช้ากว่าส่วนอื่นๆ นักวิจัยรายงานออนไลน์ในวันที่ 5 กันยายนในScienceว่าการคัดเลือกโดยธรรมชาติดูเหมือนจะขจัดการเปลี่ยนแปลงในประมาณ 4 เปอร์เซ็นต์ของจีโนม ซึ่งอาจบ่งชี้ว่าส่วนต่างๆ ของจีโนมมีความสำคัญต่อวิวัฒนาการของมนุษย์ ส่วนประกอบที่สำคัญเหล่านี้บางส่วนมีสวิตช์ควบคุมที่ส่งผลต่อการพัฒนาเซลล์ตาที่จำเป็นสำหรับการมองเห็นสีหรือที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเส้นประสาท

แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง