ความหลากหลายของมนุษย์

ความหลากหลายของมนุษย์

นักวิทยาศาสตร์ทราบดีว่าหมายเลขสำเนาส่วนใหญ่ในประชากรทั่วไปนั้นเก่า ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Nature Geneticsเมื่อเดือนตุลาคมปีที่แล้ว McCarroll และเพื่อนร่วมงานของเขาพบว่ากว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของจำนวนสำเนาที่แตกต่างกันในหมู่ผู้คนในการศึกษานั้นเกิดจากผู้ต้องสงสัยตามปกติ ตัวแปรที่พบได้บ่อย มีเพียงร้อยละ 8 ของตัวแปรที่ระบุในการศึกษาเท่านั้นที่หาได้ยาก พบในครอบครัวเดี่ยวหรือรายบุคคล และมีเพียง 10 ตัวแปรที่หายากจากการวิเคราะห์ 1,320 รายการเท่านั้นที่พบในเด็ก แต่ไม่พบพ่อแม่ ซึ่งบ่งชี้ถึงการเปลี่ยนแปลงใหม่

McCarroll กล่าวว่าการกลายพันธุ์ใหม่นั้นพบได้บ่อยในกรณี

ที่เกิดโรคประปรายมากกว่าในกรณีที่ผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ McCarroll กล่าว แต่นักวิจัยยังไม่ทราบว่าสายพันธุ์ที่หายากหรือทั่วไปมีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับโรคหรือไม่

ประมาณ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ของกรณีออทิสติกและโรคจิตเภทมีความสัมพันธ์กับตัวแปรทางโครงสร้างที่หาได้ยาก แต่ไม่พบการเปลี่ยนแปลงทั่วไปเพื่ออธิบายการสืบทอดของความผิดปกติเหล่านั้น McCarroll กล่าว

ในทางตรงกันข้าม โรคโครห์น (Crohn’s Disease) ซึ่งเป็นโรคลำไส้อักเสบบางกรณีมีความเชื่อมโยงกับตัวแปรทั่วไปที่กำจัดสารป้องกัน ซึ่งเป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการป้องกันแบคทีเรียที่บุกรุกเข้ามา และสมาคมระหว่างประเทศรายงานเมื่อวันที่ 4 มกราคมในNature Geneticsว่าดัชนีมวลกายเชื่อมโยงกับตัวแปรโครงสร้างทั่วไป: การลบที่ครอบคลุม DNA ที่มีความยาวมากกว่า 45,000 เบสและมียีนสำคัญที่เรียกว่าNEGR1ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน McCarroll กล่าวว่าไม่มีตัวแปรโครงสร้างที่หายากเชื่อมโยงกับโรค Crohn หรือมวลกาย

แม้ว่าการเพิ่มและการลบพันธุกรรมบางอย่างอาจนำไปสู่โรคดังกล่าว 

แต่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจมีความสำคัญพอๆ กันในการตัดสินว่าใครจะป่วย เชลล์ลิงกล่าว

“คุณไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนของคุณ” Shelling กล่าว “ถ้าคุณมียีนที่ป้องกันคุณจากการเป็นมะเร็ง ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณควรสูบบุหรี่ ถ้าคุณมียีนที่ทำให้คุณผอม คุณก็ยังไม่ควรกินแมคโดนัลด์ทุกคืน”

อันที่จริง ความผันแปรบางอย่างอาจเชื่อมโยงกับคุณสมบัติที่ทำให้มนุษย์แตกต่างจากไพรเมตอื่นๆ แน่นอนว่าการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งที่ทำให้แต่ละคนแตกต่างจากที่อื่น สำเนาที่แตกต่างกันของบางภูมิภาคของจีโนมอาจเป็นคำตอบของวิวัฒนาการเพื่อให้แน่ใจว่ามนุษย์จะไม่เติบโตแบบพันธุกรรม

“บางทีอาจเป็นกลไกโดยเจตนาเพื่อให้แน่ใจว่าจีโนมของเราเปลี่ยนแปลงอยู่เสมอ” เชลล์ลิ่งกล่าว “มันเป็นเรื่องน่าตกใจเล็กน้อยที่เราอาจมีกลไกที่จะเปลี่ยนแปลงจำนวนและทำให้จีโนมของเรายุ่งเหยิงได้”

แม้ว่ามนุษย์จะมีความแตกต่างกันเป็นล้าน ๆ ฐาน แต่ Sarah Tishkoff นักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยแมรีแลนด์ในคอลเลจพาร์คกล่าว แต่โดยรวมแล้วผู้คนก็เหมือนกันมาก

“เรายังคงคิดว่าในฐานะสปีชีส์หนึ่ง เรายังคงมีความคล้ายคลึงกันอยู่มาก” เธอกล่าว “เราสองคนเหมือนกันมากกว่าลิงชิมแปนซีสองตัว”

การเปลี่ยนแปลงของจำนวนสำเนาเกิดขึ้นในลูกพี่ลูกน้องลิงของมนุษย์และอาจเป็นมรดกตกทอดจากบรรพบุรุษโบราณ ประมาณ 8 ล้านถึง 12 ล้านปีก่อน บรรพบุรุษร่วมกันของมนุษย์และลิงใหญ่แอฟริกาประสบกับการระเบิดของจีโนมของมันซ้ำ กลุ่มของ Eichler รายงานในNature วันที่ 11 กุมภาพันธ์ ( SN: 3/14/09, p. 14 ) อัตราการทำซ้ำของยีนที่เพิ่มขึ้นอย่างมากยังคงดำเนินต่อไปในบรรพบุรุษร่วมกันของมนุษย์และลิงชิมแปนซี ต่อมาอัตราการชะลอตัวอีกครั้ง

การทำซ้ำเหล่านี้อาจสร้างสถาปัตยกรรมจีโนมที่จูงใจให้มนุษย์เปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาแม้ในปัจจุบัน Eichler แนะนำ

ใน วารสาร American Journal of Human Geneticsเมื่อวันที่ 13 ก.พ. กลุ่มของ Eichler ได้อธิบายถึงฮอตสปอตสำหรับการแปรผันของจำนวนสำเนา ไซต์ที่อยู่ในหรือถัดจากภูมิภาคที่ซ้ำกันของจีโนม ตำแหน่งบอกเป็นนัยว่าการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมเข้าแถวเพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูลทางพันธุกรรมระหว่างการรวมตัวกันอีกครั้ง การรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมจับคู่กันก่อนที่จะแยกระหว่างการผลิตเซลล์ไข่หรือสเปิร์ม แต่บางครั้งการทำซ้ำของยีนที่มีอยู่อาจทำให้โครโมโซมผิดตำแหน่ง และการวางแนวที่ผิดนั้นนำไปสู่การทำซ้ำหรือการลบเพิ่มเติม ปีที่แล้วใน วารสาร Nature Eichler และเพื่อนร่วมงานของเขารายงานการเปรียบเทียบจีโนมมนุษย์แต่ละรายการ ซึ่งบ่งชี้ว่าการวางแนวที่ไม่ถูกต้องและการแลกเปลี่ยนที่ไม่เท่ากันระหว่างการรวมตัวกันใหม่ทำให้เกิดตัวแปรจำนวนสำเนาเกือบครึ่งหนึ่ง

ความเสียหายต่อ DNA อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างด้วย สารพิษและตัวสร้างความเครียดอื่น ๆ บางครั้งทำลายโครโมโซม กระบวนการซ่อมแซมโครโมโซมที่หักอาจเพิ่มหรือลบ DNA หรือย้ายโครโมโซมจำนวนหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมโดยไม่ได้ตั้งใจ

ตัวแปรหมายเลขสำเนาอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเมื่อการจำลองแบบของ DNA หยุดทำงาน และชิ้นส่วนเคลื่อนที่ของ DNA ซึ่งเรียกกันทั่วไปว่ายีนกระโดด ก็มีส่วนในการสร้างจีโนมด้วยเช่นกัน

เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> เว็บสล็อตแท้